Пренаталните изследвания включват изследвания на кръвта, които се извършват по време на опитите за бременност или при откриването на бременност, както и през 1-вия и 2-рия триместър на бременността.
В последния случай прегледът включва комбинация от ултразвуково изследване и изследвания на материал от бременността (като напр. околоплодна течност, получена чрез амниоцентеза и извличане на трофобласти) и откриване на ДНК. Целта на теста е да се изключат вродени и хромозомни аномалии на плода.