Doğum öncesi tarama, efor veya gebeliğin tespiti sırasında ve ayrıca gebeliğin 1. ve 2. trimesterinde yapılan kan testlerini içerir.
İkinci durumda test, ultrason ve gebelik materyali testleri (amniyosentez ve trofoblast alımı yoluyla elde edilen amniyon sıvısı gibi) ve DNA tespitinin bir kombinasyonunu içerir. Testin amacı, fetüsün konjenital ve kromozomal anormalliklerini engellemektir.