Ο προγεννητικός έλεγχος περιλαμβάνει αιματολογικές εξετάσεις οι οποίες διενεργούνται στη χρονική περίοδο της προσπάθειας η της διαπίστωσης μιας κύησης, καθώς και στο 1ο και 2ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Στην τελευταία περίπτωση, ο έλεγχος περιλαμβάνει συνδυασμό εξέτασης με υπέρηχο και εξετάσεις από υλικό της εγκυμοσύνης (όπως είναι το αμνιακό υγρό που λαμβάνεται με τη διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης και η λήψη τροφοβλάστης) και ανίχνευση DNA. Σκοπός του ελέγχου είναι ο αποκλεισμός συγγενών και χρωμοσωμιακών ανωμαλιών του εμβρύου.